骨髓增生异常综合征(MDS)是造血系统恶性疾病，2008年WHO血液肿瘤分类系统将MDS列为五类主要髓系肿瘤之一，我们可以通过以下一些相关知识的问答，初步了解此病。

　　一、问：什么是骨髓增生异常综合征?

　　答：骨髓增生异常综合征(MDS)曾被称为“冒烟型白血病”，是一种恶性血液病，其特征为外周血细胞一系或多系减少，骨髓造血细胞一系或多系发育异常与无效造血，1/3的患者可转化为急性髓系白血病(AML)。

　　二、问：骨髓增生异常综合征发病率是怎样?

　　答：普通人群中，每10万人中有5人发生MDS，在儿童、青少年及年轻人中发病率低，40岁以下人群的年发病率仅为2/100万人。然而随着年龄增加而发病增加，在70岁以上的人群中，其年发病率高达26/10万人，在80岁以上的人群中为48/10万人。

　　三、问：什么样的人容易患骨髓增生异常综合征?

　　答：目前疾病原因未明;继发性MDS患者常有明显发病诱因：苯类芳香烃化合物、化疗药物尤其是烷化剂、放射线均可诱导细胞基因突变而导致MDS或其他肿瘤发生。曾有报道15%的MDS患者继发于其他原发肿瘤放、化疗后。

　　四、问：什么情况下就应怀疑是骨髓增生异常综合征?

　　答：发现血细胞减少时，尤其是老年人应及时就诊，除外MDS。

　　五、问：骨髓增生异常综合征需与哪些疾病鉴别?

　　答：①维生素B12和叶酸缺乏;②接受细胞毒性药物、细胞因子治疗或接触有血液毒性的化学制品或生物制剂等;③慢性病性贫血(感染、非感染性炎症或肿瘤)、慢性肝病、 HIV感染;④自身免疫性血细胞减少、甲状腺功能减退或其他甲状腺疾病;⑤重金属中毒、过度饮酒;⑥其他可累及造血干细胞的疾病，如再生障碍性贫血、原发性骨髓纤维化等。

　　六、问：骨髓增生异常综合征是一种疾病吗?

　　答：FAB分类用于MDS的初始诊断评价,分为5种亚型：难治性贫血(RA)﹑难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多(RARS)﹑难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)﹑难治性贫血伴原始细胞增多转化型(RAEB-T) 和慢性粒单核细胞白血病(CMML)。 MDS 常呈惰性过程，病人的血细胞计数至少数月内相对稳定。

　　七、问：如何诊断骨髓增生异常综合征?

　　答：目前MDS诊断尚无“金标准”，它一定程度上仍然是排除性诊断，应首先排除其他可能导致反应性血细胞减少或细胞发育异常的因素或疾病。依赖于骨髓细胞分析中所发现细胞发育异常的形态学表现、原始细胞比例升高和细胞遗传学异常。骨髓细胞形态学和细胞遗传学检测技术是MDS诊断的核心。

　　八、问：诊断骨髓增生异常综合征还有什么特殊检查吗?

　　答：所有怀疑 MDS的患者均应进行染色体核型检测，40%-60%的MDS患者染色体异常，其中以-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-和-Y最为多见;骨髓病理活检有助于排除其他可能导致血细胞减少的因素或疾病;流式细胞术检测对于低危 MDS与非克隆性血细胞减少症的鉴别诊断有应用价值;分子遗传学检测对常见基因突变进行检测对于MDS的诊断有潜在的应用价值;此外，还应行网织红细胞等检查。

　　九、问：如何评价骨髓增生异常综合征预后?

　　答：目前MDS有三套预后评价系统，分别是IPSS、IPSS-R、WPSS系统，可在患者治疗前及病程中的任何阶段对预后进行评估，区分出患者危险度，决定治疗方案的选择。

　　十、问：骨髓增生异常综合征如何治疗?

　　答：MDS治疗主要解决两大问题：骨髓衰竭及并发症、AML转化。就患者群体而言，MDS患者自然病程和预后的差异很大，治疗宜个体化。根据患者预后评价系统，给予患者分层治疗。相对低危组 MDS 患者的治疗目标是改善造血、提高生活质量;高危组 MDS治疗目标是延缓疾病进展、延长生存期和治愈。

　　相对低危组MDS患者治疗包括成分血输注、造血因子治疗、免疫调节剂、表观遗传学药物治疗。一般不推荐化疗及造血干细胞移植，但年轻低危组患者能耐受高强度治疗，有望提高无进展生存及总生存率。

　　高危组MDS患者预后较差，易转化为AML，需要高强度治疗，包括化疗和造血干细胞移植。高强度治疗有较高的治疗相关并发症和病死率，不适合所有患者。

　　十一、问：骨髓增生异常综合征需要随访吗?

　　答：考虑到MDS患者与疾病斗争的长期性，MDS需要随访，MDS的治疗反应包括以下四种类型：改变疾病的自然病程、细胞遗传学反应、血液学改善和改善生存质量。

　　赵志强 苏丽萍