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精准医疗概述
消化道肿瘤是世界上最常见的恶性肿瘤,我国消化道癌发病例数占全部癌总数的41%。在我国,消化道肿瘤患者被诊断时往往已经是晚期,失去手术机会,或者手术后复发转移无再次手术的机会,化疗为主的综合治疗可以控制肿瘤生长,改善症状,提高生活质量并延长生存期。但化疗药物在近几年走入了瓶颈,疗效达到平台,难以再有所突破;同时在杀灭肿瘤时也对机体正常细胞损伤较大,无明显的选择性,造成了患者及家属的明显心理和身体负担。
分子靶向药物治疗消化道肿瘤是近年的新热点,与化疗联合或者单用已见成效。靶向治疗药物不同于细胞毒药物,靶点不是癌细胞的DNA、RNA或蛋白质,而是特异性作用于肿瘤发生、扩散、转移相关的小分子物质,其靶点是细胞膜分化相关抗原、表皮生长因子(EGF)及其受体EGFR和血管内皮生长因子(VEGF)及其受体(VEGFR)上的酪氨酸激酶、法尼酰基转移酶、基质金属蛋白酶等。
肿瘤本质上是一种由一系列基因变异的积累导致的复杂遗传疾病,这意味着肿瘤的基因组是动态变化的,且存在着高度变异性。不同的疾病进展阶段以及不同的肿瘤细胞可能携带不同的变异信息,从而对以大规模人群为基础开发和测试药物的治疗模式构成了颠覆性挑战。精准医疗(Precision Medicine)是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术,对疾病进行精细分类及#诊断,从而对疾病和特定患者进行个性化精准治疗的新型医学概念与医疗模式。精准医疗模式集合了许多现代医学科技发展的知识与技术体系,体现了医学科学发展趋势,也代表了临床实践发展的方向。基于上述原因,精准医疗模式成为了癌症治疗刻不容缓的任务,是恶性肿瘤治疗的大势所趋,使靶向治疗达到新的高度。
肿瘤精准医疗通常可分为3步骤:基因检测、大数据分析和用药指导。即首先通过高通量测序方法获得肿瘤的海量基因变异信息,再从海量的组学数据中提取有价值信息,之后以大数据分析结果为参考,制定出因人因病而异的治疗方案。目前国际上在肿瘤诊疗领域已开始精准医疗模式,以肿瘤患者个人的基因组信息为基础,结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息,为其单独设计出#治疗方案,以期达到治疗效果#化和副作用最小化的目的。