中国医学科学院肿瘤医院山西医院（山西省肿瘤医院）妇瘤科在全省范围内率先推出妇科肿瘤遗传咨询专病门诊，并于2024年1月3日正式开诊，该门诊是我院妇瘤科继宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌三大专病门诊开诊之后推出的又一个专病门诊，标志着我院妇瘤科诊治水平向更纵深方向发展。

　　现代医学研究表明绝大多数肿瘤是环境与遗传因素（基因）相互作用所致。个人遗传因素在肿瘤的发生和发展过程中起重要作用，遗传性肿瘤大约占全部肿瘤病例的 5～10%。近年来妇科肿瘤的诊治逐渐从细胞水平发展到分子水平，越来越多的人群认识到遗传因素在肿瘤发生发展中的重要性，为进一步提高大众对遗传性妇科肿瘤的认识及预防意识，我院开设妇科肿瘤遗传咨询专病门诊，旨在为遗传性肿瘤患者及其家族成员提供遗传咨询，制定个性化的肿瘤检测、管理及预防策略；对遗传性肿瘤易患风险患者提供个性化评估，以打造量身定制的筛查和预防策略，可以风险评估结果为基础针对高风险人员推荐基因检测以明确其患癌风险，并对测试结果进行解释，为基因突变携带者提供切实有效的预防及检测手段；帮助已患肿瘤的家族成员制定个体化的治疗方案。

　　什么是遗传性肿瘤？

　　遗传性肿瘤是指一类由特定基因胚系变异引起的、以孟德尔遗传方式传递的肿瘤，包括单基因遗传性肿瘤和由多基因与环境因素相互作用引起的多基因遗传性肿瘤。即由于遗传性原因导致的染色体和基因异常，使家族中个体患某些肿瘤的机会大大增加，称之为遗传性肿瘤综合征。

　　遗传性妇科肿瘤综合征：

　　1、遗传性卵巢癌综合征（HOCS）：遗传性卵巢癌与BRCA1和BRCA2基因突变相关，BRCA1基因突变携带者至70岁时卵巢癌的发病风险为39-46%，乳腺癌的发病风险为37.9%；BRCA2基因突变携带者至70岁时卵巢癌发病风险达10-27%，乳腺癌的发病风险为36.5%。

　　2、林奇（Lynch）综合征： 约5%的子宫内膜癌跟林奇综合征有关，林奇综合征患者患子宫内膜癌风险为43%-57%，卵巢癌的风险为5%-38%。

　　3、黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）：PJS人群中宫颈微偏腺癌（MDA）的发病风险为10%，子宫内膜癌的风险为9%，患卵巢癌的风险为28%。

　　4、家族性复发性葡萄胎（FRHM）：占完全性葡萄胎0.6-2.6%，对有葡萄胎遗传倾向者，患完全性葡萄胎（CHM）的风险为75%。

　　遗传性相关性肿瘤特点：

　　1、发病年龄较该肿瘤的平均发病年龄显著提前；

　　2、存在多种原发性肿瘤；

　　3、成对器官中双侧罹患肿瘤或存在多个肿瘤病灶；

　　4、亲属有同种肿瘤的聚集性发病；

　　5、家庭的多代人均罹患肿瘤；

　　6、基因突变携带者并不是100%患病。

　　哪些人需进行肿瘤遗传咨询？

　　符合以下情况至少一项，或明确携带有害突变而未进行肿瘤遗传咨询者：

　　1、绝经前患乳腺癌或者卵巢癌；

　　2、患者同时或不同时被诊断多个原发肿瘤；

　　3、患者同时或不同时被诊断双侧原发肿瘤（如双侧乳腺癌、卵巢癌）；

　　4、直系亲属中患有卵巢癌或者乳腺癌；

　　5、家族中有男性乳腺癌，或者前列腺癌、胰腺癌等；

　　6、直系亲属中有患子宫内膜癌或结直肠癌、胃癌等；

　　7、直系亲属中有两个及两个以上其他肿瘤患者；

　　8、有保留生育和生理功能需求的年轻恶性肿瘤患者及高危人群。

　　遗传小贴士：

　　肿瘤的家族遗传关系的人群（三级亲属的划分）：

　　一级血亲包括父母、子女、兄弟姐妹（同父母）；

　　二级血亲包括叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母等；

　　三级血亲包括堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹等。

　　妇科肿瘤遗传咨询门诊诊疗范围：

　　（1）为上皮性卵巢癌/输卵管癌/腹膜癌患者提供咨询和检测（遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征）。

　　（2）为内膜癌患者提供咨询和检测（Lynch综合征，即林奇综合征）。

　　（3）提供妇科癌症相关的其他遗传性癌症综合征的咨询和检测。

　　（4）为卵巢癌和内膜癌患者家属提供咨询和检测（患者本人或家族中有明确基因突变的情况）。

出诊信息

　　▲为学科带头人

　　预约方式：

　　（1）电话预约：114、118114；

　　（2）网上预约：健康山西App、公众号 ；

　　（3）自助机预约。