什么是遗传性肿瘤？

　　遗传性肿瘤是指一类由特定基因胚系变异引起的、以孟德尔遗传方式传递的肿瘤，包括单基因遗传性肿瘤和由多基因与环境因素相互作用引起的多基因遗传性肿瘤。即由于遗传性原因导致的染色体和基因异常，使家族中个体患某些肿瘤的机会大大增加，称之为遗传性肿瘤综合征。

　　遗传性妇科肿瘤综合征：

　　1、遗传性卵巢癌综合征（HOCS）：遗传性卵巢癌与BRCA1和BRCA2基因突变相关，BRCA1基因突变携带者至70岁时卵巢癌的发病风险为39-46%，乳腺癌的发病风险为37.9%；BRCA2基因突变携带者至70岁时卵巢癌发病风险达10-27%，乳腺癌的发病风险为36.5%。

　　2、林奇（Lynch）综合征：约5%的子宫内膜癌跟林奇综合征有关，林奇综合征患者患子宫内膜癌风险为43%-57%，卵巢癌的风险为5%-38%。

　　3、黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）：PJS人群中宫颈微偏腺癌（MDA）的发病风险为10%，子宫内膜癌的风险为9%，患卵巢癌的风险为28%。

　　4、家族性复发性葡萄胎（FRHM）：占完全性葡萄胎0.6-2.6%，对有葡萄胎遗传倾向者，患完全性葡萄胎（CHM）的风险为75%。

　　遗传性相关性肿瘤特点：

　　1、发病年龄较该肿瘤的平均发病年龄显著提前；2、存在多种原发性肿瘤；3、成对器官中双侧罹患肿瘤或存在多个肿瘤病灶；4、亲属有同种肿瘤的聚集性发病；5、家庭的多代人均罹患肿瘤；6、基因突变携带者并不是100%患病。

　　哪些人需进行肿瘤遗传咨询？

　　我院妇瘤科于2024年1月3日在全省范围内率先推出妇科肿瘤遗传咨询专病门诊，符合以下情况至少一项，或明确携带有害突变而未进行肿瘤遗传咨询者可来院咨询：1、绝经前患乳腺癌或者卵巢癌；2、患者同时或不同时被诊断多个原发肿瘤；3、患者同时或不同时被诊断双侧原发肿瘤（如双侧乳腺癌、卵巢癌）；4、直系亲属中患有卵巢癌或者乳腺癌；5、家族中有男性乳腺癌，或者前列腺癌、胰腺癌等；6、直系亲属中有患子宫内膜癌或结直肠癌、胃癌等；7、直系亲属中有两个及两个以上其他肿瘤患者；8、有保留生育和生理功能需求的年轻恶性肿瘤患者及高危人群。

（妇瘤科）